Детей при рождении нужно обследовать на более чем 40 различных заболеваний — эксперт

Российские генетики выступают за расширение с 5 до 41 распространенных и наследственных заболеваний, на которые проверяют новорожденных. Такое решение поможет уменьшить младенческую смертность и профилактировать инвалидность, сообщил во вторник главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев на форуме по биомедицинским технологиям «Биотехмед — 2019».

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга. Всех новорожденных исследуют на пять наследственных заболеваний. Очень важно нам расширить до 41 заболевания, то есть это те болезни, которые можно очень эффективно лечить. Это то, что стоит у нас на повестке», — сказал он.

Согласно сообщению Медико-генетического научного центра, директором которого является Сергей Куцев, порядка 2 тыс. детей в год с наследственными заболеваниями можно выявить на досимптоматической стадии. Ранее выявление заболевания позволяет своевременно назначить эффективное лечение.

Кроме того, патогенные мутации эмбриона позволяет выявить и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Эта процедура рекомендована семьям, в которых выявлены многогенные заболевания, она проводится перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

«ПГД обладает несомненным преимуществом: дает шанс женщинам не подвергать свое здоровье риску, прерывая беременность. Но ПГД остается платной <...>, получается у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство <...> составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания. В такой ситуации говорить об эффективной профилактике инвалидности нельзя. Профессиональное сообщество едино во мнении: для семей, где выявлены многогенные заболевания, процедура должна проводиться бесплатно, за счет средств обязательного медицинского страхования», — отмечается в сообщении.

Конференция по биомедицинским технологиям «Биотехмед» проходит в Геленджике 16-17 сентября при поддержке Министерства здравоохранения РФ и Министерства промышленности и торговли РФ. В рамках конференции участники обсуждают актуальные вопросы стратегии развития государства в сфере биомедицинских технологий, в частности, в рамках реализации нацпроекта «Здравоохранение». Отдельное внимание уделено развитию цифрового контура здравоохранения, экспорту медицинских изделий, вопросам ядерной медицины, биомедицинских клеточных продуктов и генетики.